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胚胎植入前遗传学筛查之新一代测序(NGS)技术

胚胎植入前遗传学筛查之新一代测序(NGS)技术,是通过试管体外受精的胚胎进行染色体非整倍 体筛查。目前新一代测序(NGS)技术是胚胎植入前遗传学诊断里最先进的技术。

新一代测序NGS技术特点

  1. 分析23对染色体,全面覆盖胚胎全部染色体筛查;

  2. 新一代测序NGS的准确度为99%;

  3. 能够检测胚胎染色体非整倍体,非整倍体部分(片段)基因重复或缺失,嵌合体,不平衡易位,以及一些具有灵敏度高及特异性强的多倍体;

  4. 胚胎需第5或第6天进行筛查;

  5. 胚胎需进行冷冻胚胎移植。

  6. 可检测以下染色体疾病及预防以下风险:​​

  • 21三体综合征(唐氏综合症), 预防胚胎(单倍体)移植不着床的风险;

  • 18 三体综合征(爱德华综合征), 预防胚胎(2, 7, 15, 16, 17, 22号染色体)三倍体;

  • 13 三体综合征(帕陶综合征),预防染色体基因微缺失或微重复引起的流产;

  • 45, XO(特纳综合症);

  • 47,XXY (克氏综合征);

  • 47,XXX (超雌综合征);

  • 47,XYY (雅各布综合征)。

新一代测序(NGS)的益处

  1. 提高胚胎移植成功率;

  2. 降低流产率;

  3. 提高活产率;

  4. 需要更少的试管治疗周期(节约成本);

  5. 拥有健康宝宝的机率更大。

谁适用于新一代测序(NGS)技术

  1. 年龄大于35岁的女性;

  2. 有过1次或多次流产的女性;

  3. 反复试管移植失败的夫妇;

  4. 受男性精子数量或质量问题导致不孕症因素困扰的夫妇;

  5. 孕育过染色体异常胎儿的女性;

  6. 担心妊娠性染色体异常的夫妇。

胚胎23对染色体植入前基因筛查之新一代测序NGS技术步骤

  • 通过试管周期创造胚胎;

  • 5或第6天胚胎活检专业胚胎师从胚胎中提取细胞作为活检样本;

  • 新一代测序(NGS)技术分析通过NGS测序数据解读分析胚胎23对染色体数目是否正常;

  • 胚胎移植染色体正常的胚胎将进行移植其余的正常胚胎可继续冷冻保存。

需知:

  • 新一代测序23对染色体筛查不能检测到胚胎低水平嵌合体、部分多倍体、平衡易位及倒位;

  • NGS技术及活检细胞数量限制,如活检细胞检测正常,不一定意味着胚胎中每个细胞全部正常,胚胎有可能发生嵌合体情况,根据严重程度,移植后可能无法正常发育,因此强烈建议在孕期严格持续进行产前诊断。

A图是唐氏综合征;  B图是正常

 
 
 
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