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PGT-A / M / SR

胚胎植入前遗传学诊断之单基因遗传诊断

PGD,即胚胎植入前遗传学诊断,主要针对夫妻双方或一方有基因遗传疾病或风险的问题。在移植前,利用高通量测序技术对胚胎进行检测,选择无携带遗传性疾病的胚胎移植入女方子宫。为有遗传性疾病的夫妇提供生育健康孩子的机会,避免该基因疾病或异常基因遗传给下一代。

胚胎植入前遗传学诊断 — 单基因遗传诊断适用于

  1. 单基因疾病携带者;

  2. 已育孩子受单基因疾病影响的夫妇;

  3. 有单基因遗传家族史的夫妇。

亚洲常见的单基因遗传病

  • α-地中海贫血;

  • β-地中海贫血;

  • 血友病A型;

  • 血友病B型;

  • 常染色体显性多囊肾病;

  • 常染色体隐性多囊肾病;

  • 杜兴氏肌肉营养不良症;

  • 先天性肾上腺皮质增生症;

  • 脊髓型肌肉萎缩症;

  • 脆性X染色体综合症;

  • 苯丙酮尿症;

  • 半乳糖血症;

  • 威尔逊病;

  • 耳聋((GJB2 基因)。

罕见的单基因遗传病

  • 克拉伯病;

  • 成骨不全症I型;

  • 肯尼迪症;

  • 粘多糖贮积症I型。

 

除以上常见单基因病外,我们还可以检测其他单基因疾病。

单基因遗传诊断的五个步骤

  1. 遗传咨询,提供家族史及基因报告, 3天内答复;

  2. 样本采集, 对夫妇双方及直系亲属(被遗传孩子优先)进行基因检测以确定家庭中受特定基因影响),一个月内答复;

  3. 试管及胚胎活检,对夫妇双方的第五天囊胚阶段胚胎进行细胞提取;

  4. 基因检测及诊断,对已知基因疾病的夫妇及近亲进行血样采集,常见疾病两个月出结果,不常见疾病则需四个月出结果。

  5. 移植正常胚胎。

 
 
 
 
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